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13/12/2007 SALUTE. Milano, presentato studio per cura distrofia di Duchenne (FC, http://www.helpconsumatori.it)

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Come sostiene la rivista americana Time nella sua annuale classifica delle dieci migliori scoperte dell'anno, la genetica è la scienza regina del 2007 e in particolare al primo posto ci sono le cellule umane riprogrammate per diventare staminali che potrebbero un giorno bypassare i difetti genetici o risolvere i problemi etici legati alla ricerca sugli embrioni.

Ed è proprio l'ipotesi di riprogrammare le cellule staminali di pazienti con distrofia di Duchenne per bypassare il difetto genetico alla base della malattia su cui stanno lavorando gli scienziati dell'Unità di neurologia della Fondazione Irccs del Policlinico di Milano e del centro Dino Ferrari dell'Università degli studi del capoluogo lombardo.

Il lavoro, che ha conquistato anche la copertina della prestigiosa rivista americana, è stato presentato oggi a Milano da Nereo Bresolin - direttore di neurologia alla Fondazione Policlinico di Milano e responsabile dell'équipe che ha condotto la ricerca - e da Yvan Torrente, primo autore e coordinatore delle ricerche che sono state realizzate al Centro Dino Ferrari del Policlinico.

"L'obiettivo è correggere il difetto genetico che impedisce l'esatta produzione della proteina denominata distrofina, che svolge un ruolo fondamentale nel mantenere integra e funzionante la struttura muscolare. Lo studio sui topi ha risposto alla aspettative e rappresenta un punto di partenza per sperimentazioni cliniche finalizzate al trattamento della distrofia di Duchenne, una malattia che colpisce un bimbo su 3.500 neonati maschi", ha dichiarato il professor Bresolin alla presentazione dello studio.

La distrofia di Duchenne condanna i piccoli pazienti alla sedia a rotelle prima dei 10 anni e lascia loro un'aspettativa di vita inferiore, in media, ai 30 anni.

Lo studio utilizza una tecnica in grado di ricreare una corretta lettura del gene della distrofina nelle cellule staminali adulte. Questo metodo, denominato "exon-skipping", è stato sviluppato da diversi gruppi di ricerca internazionali - in particolare dall'equipe di Luis Garcia, del Genethon di Parigi - e può essere applicato al 75% dei malati.

Il responsabile dell'équipe di ricercatori ha spiegato che sono state estratte cellule staminali da alcuni bambini malati che poi sono state "addestrate" in laboratorio a sintetizzare una particolare proteina, la cui mancanza provoca la distrofia. Le staminali modificate sono poi state iniettate in topi malati di Duchenne, dove hanno riparato il danno muscolare provocato dalla patologia.

Secondo gli scienziati, questo lavoro "è una importante tappa nella lotta contro la malattia e richiede ulteriori conferme, ma rappresenta un notevole punto di partenza per la sperimentazione sull'uomo".

http://www.helpconsumatori.it

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