Studiare una alterazione genica all'origine dell'esostosi multipla con la
prospettiva, ancora lontana, di arrivare ad una terapia genica anche con
l'utilizzo di cellule staminali.
E' questo uno dei programmi di ricerca a
cui sta lavorando il laboratorio di genetica medica dell'Istituto Rizzoli
di Bologna per affrontare questa patologia scheletrica molto rara (uno
ogni 30 mila nuovi nati), che determina protuberanze (fino a 200) in
genere nelle ossa lunghe (braccia, gambe, pelvi, dita, scapole).
La malattia -come ha spiegato il direttore del modulo di genetica medica
Luca Sangiorgi- in molti casi puo' essere asintomatica e non avere
una evoluzione invalidante, ma in altri casi puo' essere altamente
dolorosa (compressione di vasi, nervi o muscoli) e negli adulti al di
sopra dei 30 anni puo' portare ad un tumore osseo fra lo 0,5% ed il 5% dei
casi.
Il Rizzoli negli ultimi due anni e mezzo ha messo sotto osservazione 240
pazienti provenienti da tutta Italia individuando alcune correlazioni fra
aspetti genici (alterazioni dei geni ext 1 ed ext 2) e aspetti clinici. Ma
soprattutto prendendo in carico malati che spesso si sentivano abbandonati
data la rarita' di questa malattia poco studiata e trattata.
Al Rizzoli
lunedi' prossimo e' in programma un convegno nel quale si confronteranno
gli specialisti per fare il punto sulle prospettive della ricerca e sulla
possibilita' di realizzare un network per l' analisi dei pazienti
(coinvolti fra gli altri l'ospedale Gaslini di Genova ed il Meyer di
Firenze). Ma all'incontro parteciperanno anche le associazioni dei
pazienti perche' il loro ruolo e' fondamentale per sensibilizzare i malati
e mettere a punto un percorso corretto per affrontare una malattia che
puo' richiedere controlli per tutta la vita.
L'esostosi multipla e' una delle moltissime patologie scheletriche rare di
cui si occupa il modulo di genetica del Rizzoli che per accelerare i tempi
di analisi del dna ha acquistato una macchina che permette di eseguire la
metodica di 'high resolution melting, Hrm) che accorcia da sette ore a 50
minuti i tempi per la procedura.
Questo permette di eseguire piu'
rapidamente la sequenza del dna del paziente per metterla a confronto con
il tracciato 'normale' preso a riferimento e quindi eseguire la diagnosi.
Archivio Cellule Staminali
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